Gangliozydoza typu GM2 (GM2b)

Gangliozydozy (GM1 i GM2) należą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych które występują u wielu gatunków zwierząt. W chorobach spichrzeniowych które dotyczą lizosomów związki które powinny być przetwarzane, z uwagi na brak odpowiednich enzymów, są odkładane w lizosomach. Gangliozydozy charakteryzują się odkładaniem gangliozydów w mózgu, prowadząc do zaburzeń w jego funkcjonowaniu. W pierwszej kolejności pojawia się drżenie głowy, zaburzenia koordynacji ruchowej, a w końcu porażenie kończyn. Występują również zaburzenia widzenia (w ostateczności ślepota) oraz napady padaczkowe. Zwierzęta rzadko dożywają 6 miesięcy. Obie jednostki chorobowe (GM1 i GM2) pomimo odmiennego podłoża genetycznego należą do chorób autosomalnych recesywnych, więc objawy chorobowe występują tylko u homozygot recesywnych które dziedziczą zmutowany allel od rodziców którzy są nosicielami.

GM2
Gangliozydoza typu 2 (GM2) związana jest z niedoborem beta-heksozaminidazy na skutek mutacji w genie HEXB. Jej występowanie zostało potwierdzone u kota birmańskiego. Objawy o charakterze neurologicznym pojawiają się u kotów w wieku ok. 2 miesięcy.

Formularz zlecenia badania genetycznego