Słowniczek
Zapraszamy do zapoznania się z naszą bazą wiedzy, którą opracowaliśmy specjalnie dla Państwa w oparciu o dostępne dane źródłowe. Mamy nadzieję, że zgromadzone informacje znajdą pozytywny odbiór, przybliżą badania, którymi zajmujemy się w laboratorium.
UWAGA: Poniższe informacje mają charakter wyłącznie informacyjny! Wszelkie decyzje dotyczące interpretacji badań należą do lekarza!
DNAkwas deoksyrybonukleinowy, wielkocząsteczkowy związek chemiczny, pełniący rolę nośnika informacji genetycznej organizmu. Jest zbudowany ze szkieletu cukrowego, ale o jego kodującym charakterze decydują cztery różne zasady azotowe: adenina, cytozyna, tymina i guanina. Kolejność tych zasad, zwana sekwencją, decyduje o kolejności aminokwasów w kodowanych białkach.
RNAkwas rybonukleinowy, wielkocząsteczkowy związek chemiczny, który u organizmów eukariotycznych, takich jak zwierzęta, pełni w głównej mierze rolę pośrednią w ekspresji informacji genetycznej. Informacja kodująca DNA jest przepisywana w procesie zwanym transkrypcją na cząsteczki tzw. matrycowego RNA, na bazie którego syntetyzowane są wszystkie białka organizmu.
Nukleotydpodstawowa jednostka budulcowa kwasów nukleinowych, składająca się z reszty cukrowej, reszty fosforanowej oraz zasady azotowej.
Genetykanauka o dziedziczeniu oraz zmienności, których podstawą jest informacja zawarta w genach.
Cechajest to pewna właściwość organizmu. Cechy dzieli się na jakościowe (np. kolor oczu, maść) oraz ilościowe (np. masa ciała, wzrost).
Alleljest to wersja genu. Allele tego samego genu różnią się niewielką liczbą nukleotydów w obrębie jego sekwencji. Dobrym przykładem alleli jednego genu są allele warunkujące kolory oczu – kolory niebieski, zielony, brązowy itp. warunkowane są przez różne allele tego samego genu
Allel recesywnyallel, który objawia się fenotypowo jedynie w układzie homozygotycznym, czyli wtedy, gdy w komórce występują dwie kopie tego samego allelu.
Allel dominującyallel, który objawia się fenotypowo w układzie heterozygotycznym i homozygotycznym. Oznacza to, że występowanie jednej kopii tego allelu wystarcza, aby dana cecha była manifestowana zewnętrznie.
Fenotypjest to zespół cech organizmu, warunkujących jego morfologie, zachowanie, fizjologię, płodność itp.. Fenotyp jest manifestacją genotypu danego organizmu, modelowanym warunkami środowiska zewnętrznego. Oznacza to, że w różnych warunkach taki sam genotyp może dać różny fenotyp (np. niższa masa w warunkach niedoboru składników odżywczych).
Genomjest to materiał genetyczny zawarty w podstawowym (pojedynczym=haploidalnym) zestawie chromosomów organizmu. W przypadku organizmów eukariotycznych, takich jak zwierzęta, określenie genom odnosi się do DNA jądrowego, a każda komórka z wyjątkiem komórek rozrodczych (komórek jajowych i plemników) posiada dwa genomy.
Genotypjest to całość informacji genetycznej danego organizmu. Często mylony z pojęciem genom – w organizmach diploidalnych, takich jak zwierzęta, genotyp składa się z dwóch genomów (2n).
Ekspresja informacji genetycznejjest to złożony proces prowadzący do syntezy określonego produktu (białka) na podstawie informacji genetycznej zawartej w sekwencji DNA organizmu (genach).
Kod genetycznyzasada, według której odczytywana jest informacja genetyczna zawarta w DNA organizmu. Określa jakie aminokwasy kodowane są przez kolejne trójki nukleotydów (wł. zasad azotowych).
Homozygotaorganizm posiadający dwa identyczne allele danego genu. Termin ten odnosi się zawsze do określonego genu. Oznacza to, że homozygota w odniesieniu do jednej cechy, może być heterozygotą lub homozygotą w przypadku innych genów.
Homozygota recesywna organizm posiadający dwa allele recesywne danego genu.
Heterozygotaorganizm posiadający dwa różne allele danego genu. Termin ten odnosi się zawsze do określonego genu. Oznacza to, że heterozygota w odniesieniu do jednej cechy, może być heterozygotą lub homozygotą w przypadku innych genów.
Locus(l. mng. loci) – jest to miejsce na chromosomie zajmowane przez określony gen (jego allele). W obrębie całego chromosomu wyróżnić można liczne loci, zajmowane przez allele określonych genów.
Chromosomjednostka organizacyjna materiału genetycznego w komórkach organizmu. Każdy gatunek posiada charakterystyczną dla siebie liczbę oraz organizację chromosomów, tzw. kariotyp. Chromosomy odgrywają szczególnie ważną rolę podczas podziałów komórkowych – dzięki takiej organizacji materiał genetyczny może być równo rozdzielany do komórek potomnych. Nieprawidłowości w rozdziale chromosomów, np. ich liczby, prowadzą do poważnych zaburzeń.
Chromosomy płcichromosomy, które determinują płeć u organizmów rozdzielnopłciowych. W przypadku człowieka oraz innych ssaków zestaw chromosomów XX determinuje płeć żeńską, natomiast XY - męską. W przypadku ptaków sytuacja jest odwrotna – to samce mają dwa takie same chromosomy płci (ZZ), samice natomiast mają dwa różne chromosomy (ZW).
Gametakomórka rozrodcza (plemnik lub komórka jajowa) posiadająca jeden genom, czyli jeden zestaw chromosomów. Przykładowo komórki somatyczne psa posiadają 78 chromosomów (2n), natomiast gamety 39 (1n).
Zygotakomórka, która powstaje w wyniku zapłodnienia, czyli połączenia komórki rozrodczej żeńskiej i męskiej. Zygota jest komórką diploidalną, czyli posiadającą po jednym genomie od każdego z rodziców. Zygota daje początek całemu organizmowi.
Dziedziczenie jest to sposób przekazywania informacji genetycznej potomstwu. Następuje, gdy dwie gamety rodzicielskie łączą się tworząc zygotę. Dziedziczenie podlega określonym prawom, z których najbardziej podstawowe są prawa Mendla.
Prawa Mendladwie zasady przekazywania informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie, stanowiące podstawy dziedziczenia, a co za tym idzie – genetyki. Pierwsza z nich, tzw. prawo czystości gamet mówi o tym, że każda komórka rozrodcza organizmu posiada jeden allel danego genu. Druga – prawo niezależnej segregacji cech – oznacza, że geny dziedziczone są niezależnie od siebie, co skutkuje rozszczepieniem fenotypów w pokoleniu potomnym.
Krzyżowaniew zootechnice jest to proces kojarzenia dwóch osobników najczęściej należących to odmiennych ras w celu uzyskania określonego efektu hodowlanego lub uzyskania nowej rasy. Z molekularnego punktu widzenia jest to kojarzenie osobników o odmiennych genotypach, zazwyczaj w istotnym stopniu różniących się cechami genetycznymi, w wyniku którego powstaje organizm potomny zwany mieszańcem (hybrydą).
Choroba genetycznachoroba uwarunkowana nieprawidłowościami w informacji genetycznej organizmu (DNA), spowodowane mutacjami genetycznymi. Choroby genetyczne mogą być dziedziczne, gdy mutacja utrwalona jest we wszystkich komórkach organizmu, w tym w gametach. O mutacji niedziedzicznej mówimy, kiedy występuje ona jedynie w komórkach somatycznych organizmu.
Mutacjanagła zmiana w sekwencji DNA, spontaniczna (wywołana przez błędy w przepisywaniu DNA przez polimerazę DNA) lub indukowana (wywołana przez mutageny, np. substancje chemiczne lub promieniowanie UV). W zależności od swojej lokalizacji mutacja może, ale nie musi wywierać wpływu na fenotyp organizmu. Warto sobie uświadomić, że mutacja jest naturalnym procesem ewolucyjnym wpływającym na kształtowanie zmienności genetycznej, błędnie jest kojarzona jedynie z niekorzystnymi zmianami. Jeśli mutacja występuje w obrębie sekwencji kodującej genu może doprowadzić do zmiany sekwencji aminokwasowej kodowanego białka (mutacja niesynominiczna) lub nie (mutacja synominiczna). Mutacja drugiego typu nie daje efektu fenotypowego. W diagnostyce genetycznej identyfikujemy mutacje niekorzystne, mogące warunkować choroby genetyczne, jak również mutacje mogące mieć korzystny wpływ na określone cechy, np. produkcyjne u zwierząt hodowlanych.
Mutacja somatycznazmiana w sekwencji DNA występująca w komórkach somatycznych organizmu, czyli komórkach nieuczestniczących w rozrodzie. Oznacza to, że zmiana ta nie jest dziedziczna.
Mutacja germinalnazmiana sekwencji DNA pojawiająca się w komórkach rozrodczych (komórkach jajowych i plemnikach). Mutacja taka podlega prawom dziedziczenia i może zostać przekazana na potomstwo.
Delecjarodzaj mutacji, w wyniku której usunięty zostaje fragment sekwencji DNA.
Insercjarodzaj mutacji, w wyniku której do sekwencji DNA zostaje wstawiony nowy odcinek.
Nosicieljest to osobnik, u którego wykryto wadliwy allel określonego genu w układzie heterozygotycznym, natomiast jego obecność nie jest manifestowana fenotypowo. Jest to związane z występowaniem zjawiska alleli recesywnych. Mimo braku efektu fenotypowego nosiciel może przekazać wadliwy allel genu swojemu potomstwu, które mogą pozostać nosicielami (heterozygoty) lub zachorować (homozygoty).
Osobnik czystyosobnik, u którego nie stwierdzono, co do określonego genu, występowania wadliwego allelu.
Polimorfizmoznacza występowanie zmian w cząsteczce DNA w obrębie populacji. W odróżnieniu od mutacji, zmiany te występują częściej i są zazwyczaj dobrze poznane. Zjawisko polimorfizmu jest ściśle związane z występowaniem alleli genu. Jednym z najpowszechniejszych przykładów polimorfizmu jest polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) lub polimorfizm krótkich powtórzeń tandemowych (STR).
SNPpolimorfizm pojedynczego nukleotydu. Zmienność ta polega na zmianie jednego nukleotydu (zasady azotowej – A, T, G, C) w obrębie DNA. Jest to najczęstszy rodzaj zmienności genetycznej, odpowiadający za ok. 90% wszystkich zmian. Taka zmiana może prowadzić do wystąpienia choroby lub nie wywołać efektu fenotypowego. SNP często służą jako markery genetyczne.
STRpolimorfizm krótkich powtórzeń tandemowych, tzw. sekwencje mikrosatelitarne. W diagnostyce genetycznej STR często służą do identyfikacji osobniczej. Są to kilkunukleotydowe powtarzające się sekwencje DNA, np. [GATC]n, [AT]n itp. Cechą sekwencji STR wykorzystywaną w kontroli pochodzenia jest ich duża zmienność w populacji, tzw. polimorfizm. Oznacza to, że jeden osobnik w określonym allelu może posiadać np. 5 powtórzeń, inny 10, a jeszcze inny 15
Onkogensą to geny, które mają wpływ na proces nowotworzenia. W zdrowym organizmie występują jako protoonkogeny, produkujące prawidłowe formy białek. W wyniku mutacji protoonkogen może przekształcić się w onkogen, którego produktem jest białko (zazwyczaj zaangażowane w kontrolę cyklu komórkowego), pozostające stale w formie aktywnej, co prowadzi do ciągłego namnażania się komórek i formacji guza.
Diagnostyka genetycznajest to dział medycyny lub weterynarii zajmujący się identyfikacją genetycznego podłoża chorób, a także występowania określonych cech, skłonności do nowotworów czy genetycznej identyfikacji pokrewieństwa. Diagnostyka genetyczna używa jako narzędzia technik biologii molekularnej, wśród których najszersze zastosowanie mają PCR czy sekwencjonowanie DNA.
PCRreakcja łańcuchowa polimerazy, jest jednym z podstawowych narzędzi diagnostyki genetycznej. Polega na namnażaniu przy pomocy enzymu polimerazy DNA określonego fragmentu DNA (zazwyczaj genu), ograniczonego przez dwie znane krótkie sekwencje, tzw. startery. Dzięki namnożeniu danego fragmentu możliwe jest np. wykrycie mutacji.
polimeraza DNAenzym przeprowadzający reakcję replikacji, czyli kopiowania cząsteczki DNA w organizmie. W biologii molekularnej enzymy te są izolowane z komórek bakterii w celu namnażania cząsteczek DNA do celów analiz genetycznych w warunkach laboratoryjnych (in vitro).
Sekwencjonowanie DNAreakcja, w wyniku której odczytuje się kolejność zasad w cząsteczce DNA. Ważne narzędzie biologii molekularnej, umożliwiające m.in. identyfikacje mutacji i polimorfizmów.
Rabat 40 zł!
Poleć Nas swoim znajomym, a za każdego, który zleci u nas badanie, otrzymasz rabat o wartości 40zł dopisany do Twojego konta! Promocja dotyczy każdego zaproszonego!
