Ze względu na mnogość objawów towarzyszących innym chorobom tylko badania genetyczne dają 100% prawidłowej diagnozy tej choroby. U zwierząt dotkniętych tą chorobą nie występuje enzym odpowiedzialny za prawidłową syntezę i magazynowanie glikogenu. Choroba atakuje głównie tkankę mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego oraz mózg. Do objawów GBED należą: poronienia, poród martwego płodu, narodziny bardzo słabych źrebiąt, nagła śmierć sercowa, przyspieszony oddech wskutek osłabienia mięśni oddechowych, ogólne osłabienie.
